很多做三代试管的朋友在看到胚胎染色体报告的时候都会有这样的疑问：“我们夫妻染色体都正常，为什么胚胎染色体会出现异常？”

其实这是一种正常的自然现象。

胚胎染色体为什么会出现异常？

人类正常都具有46条染色体，按照其大小和形态分为23对。

第1至22对为常染色体，为男性和女性所共有；

第23对为性染色体，女性为XX，男性为XY。 

我们都知道宝宝的遗传物质染色体一半来自爸爸（精方），一半来妈妈（卵方），我们可以把自己的染色体想象成图书馆里的23对书架，书架上的书就是我们的基因。生育的本质就是用其中一半的书，与另一家图书馆合伙成立一家新图书馆。 

生殖细胞在分裂形成精子或卵子的过程，就相当于把图书馆里的23对书架分到两辆搬家公司的货车里去（正常是“22,X”或者“22,Y”）。我们在图书馆看起来还是好好的书架，有可能在搬运的过程中多拿或者少拿了几本书，也有可能多搬或少搬了书架。

所以就有可能出现车里多了几本书甚至多了一个书架，或者少几本书甚至少一个书架的情况。这些情况可能发生在性染色体，也可能发生在常染色体上。

性染色异常：如克氏综合征（47,XXY）、47XXY综合征、X三体综合征（47,XXX）、Turner综合征（45,X）等。

常染色体异常：如唐氏综合征（21三体）、Patau综合征（13三体）、Edward综合征（18三体）、猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）等。

就算是在搬运的过程中一个不多一个不少地把书架都搬进了货车，也可能出现货车“丢件”、“书架”破损的可能。

哪怕是搬家公司的货车原封不动地将书架送到了新的图书馆，在与另一家图书馆书架配对摆放的时候，也可能存在书架没有放对位置，或者把几本书放到了别的书架等等一系列的错误情况，从而导致新图书馆里的书架（以及书架里的书）出现各种异常。

所以说，男女双方检查染色体正常也只是代表身体细胞的染色体是正常的，并不能保证在形成精子和卵细胞的过程以及精卵结合形成受精卵的过程中不出现“意外”，从而导致胚胎染色体异常。

这也是为什么夫妻双方染色体正常，在做产检的时候却提示胎儿的染色体存在异常，或者做试管胚胎在植入前经过三代试管染色体筛查之后，有一些胚胎存在异常的原因。

第三代试管婴儿技术可以提前筛查胚胎染色体非整倍体的风险高低，将优生优育把控在胚胎移植前，更好的守卫母婴健康。

造成染色体异常的因素有哪些？

1. 年龄因素

目前认为年龄是造成胚胎染色体异常的最主要因素。

女方年龄>35岁，男方>41岁，胚胎染色体异常率明显增加。

美国的一项研究对2,701人3,392个试管周期中获得的15,169个胚胎进行了胚胎染色体筛查^[1] ，结果发现，当女性年龄>38岁，胚胎染色体出现异常的概率急剧上升。

下图为该研究不同年龄段囊胚非整倍体发生的概率。

2.其他因素

一些不良的环境因素也可能引起胚胎染色体异常，如物理因素、化学因素、生物因素等。

自然怀孕会发生胚胎染色体异常吗？

自然怀孕也会发生胚胎染色体异常，只是在很多时候，染色体异常的胚胎没有着床，或者是短暂着床后生化，只是表现为月经推迟了几天，日常很不容易察觉。

有些染色体的异常的胚胎可能在发育过程中表现为胎停、流产，往往在做流产物染色体检查的时候被发现。

还有一些染色体异常的胚胎可能在产检的时候被发现，比如唐氏综合征（21三体），爱德华综合征（18三体）等。

需要注意的是，并不是所有的染色体异常在正规产检的时候都可以被发现，有些染色体异常的胎儿可以活产。比如克氏综合征（染色体核型为：47,XXY），Turner综合征（染色体核型为：45,X）等。

参考文献

[1] Jason M., Franasiak M. D. et al. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner : a review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening . Fertil Steril .2014,101(3):656-663.